Chromosoom

Een chromosoom chroma = kleur, soma = lichaam is een karakteristieke kleurbare staafvormige structuur in de celkern die uitsluitend zichtbaar is tijdens de celdeling. Deze structuur is ontstaan door samentrekking (condensatie) van chromatine. Aan het eind van een chromosoom zit een telomeer.

Algemeen

Vaak hoor je dat het chromosoom drager is van de erfelijke eigenschappen (genen). In strikte zin is dit echter het DNA, waaruit een chromosoom is opgebouwd.

Chromatine bestaat uit DNA dat rondom chromatine-eiwitten (histonen) is gedraaid. In de periode tussen twee celdelingen (interfase) is chromatine een lange streng en als een korrelige structuur zichtbaar in de celkern. Tijdens de celdeling verdubbelt het chromatine zich door replicatie, maar beide delen blijven ergens in het midden verbonden op een plaats die centromeer wordt genoemd. Daarna trekt het zich samen en er ontstaat de karakteristieke vorm van een chromosoom (afb. 1).

Het aantal chromosomen is soortspecifiek en kan sterk verschillen. Zo heeft elke cel van een fruitvliegje 8 chromosomen, elke cel van een mens 46 en elke cel van de zwarte moerbei 308.

Chromosomen (behalve de geslachtschromosomen, zie hieronder) vormen paren, waarbij het ene chromosoom van zo'n paar afkomstig is van de ene ouder (vader) en het andere chromosoom van de ander ouder (moeder). Bij fouten in de celdeling van geslachtscellen (meiose) kunnen afwijkende aantallen chromosomen in cellen terechtkomen. Meestal ontstaan hierdoor niet-levensvatbare nakomelingen. Levensvatbare nakomelingen vertonen vaak allerlei afwijkingen. Een extra chromosoom in de cel wordt trisomie genoemd, een chromosoom te weinig monosomie. Het meest bekende voorbeeld van een chromosoomafwijking is trisomie-21 ofwel het Syndroom van Down (mongolisme). Het komt ook voor dat een deel van een chromosoom teveel of te weinig aanwezig is: het 18q-syndroom is een chromosomale afwijking waarbij aan de langste arm van het 18e chromosoom een stukje ontbreekt.

Geslachtschromosomen

De mens heeft 23 paar chromosomen: 22 paar autosomen en één paar geslachtschromosomen. De autosomen worden traditioneel genummerd naar grootte, waarbij 1 het grootste chromosoom is, en 22 het kleinste. Er zijn daarnaast twee geslachtschromosomen, X en Y.

Op het Y-chromosoom zit maar weinig erfelijke informatie. Het speelt echter wel een cruciale rol in de ontwikkeling van het embryo. Het Y-chromosoom zet aan tot de productie van mannelijke hormonen en zodoende tot de ontwikkeling van mannelijke geslachtskenmerken. In de lichaamscellen van een man bevinden zich altijd een X- en een Y-chromosoom en in de lichaamscellen van een vrouw altijd twee X-chromosomen. Bij vrouwen wordt in een vroeg stadium van de embryonale ontwikkeling (rond het 32-cellenstadium) in iedere cel een van de beide X-chromosomen geïnactiveerd. Welk van de twee dit is lijkt een toevalsproces. Sommige ziekten waarvan de oorzaak op het x-chromosoom gelegen is komen daardoor in wisselende mate tot expressie bij vrouwen, afhankelijk van hoeveel 'goede' X-chromosomen bij hen nog wel functioneren. De meeste erfelijke afwijkingen die gekoppeld zijn aan het X-chromosoom komen bij mannen vrijwel altijd tot uiting. Een bekend voorbeeld is rood-groen kleurenblindheid. Bij vrouwen moeten beide X-chromosomen de afwijking hebben voordat voordat de afwijking tot uiting komt.

Niet bij alle diersoorten is de geslachtsbepaling op dezelfde manier opgelost als bij de mens, met een groot X en een klein Y-chromosoom. Soms bestaat er b.v. alleen maar een X-chromosoom.